KI-Durchbruch aus Jerusalem – Neuer Algorithmus beendet jahrelange Suche nach Diagnosen
JERUSALEM, 07.04.2026 (TPS-IL/NH) – Forscher der Hebräischen Universität Jerusalem haben eine Technologie entwickelt, die die Identifizierung seltener genetischer Erkrankungen deutlich beschleunigen könnte. Für Familien mit seltenen Krankheiten markiert eine Diagnose oft das Ende einer zermürbenden, teils jahrzehntelangen Suche, der sogenannten „diagnostischen Odyssee“. Trotz moderner Gen-Sequenzierung bleibt jedoch ein erheblicher Teil der Patienten ohne klare Ursache, da viele krankheitsrelevante Gene noch unbekannt sind. Ein Team um Dr. Christina Canavati und Prof. Yuval Tabach stellte nun mit dem „EvORanker“ einen Algorithmus auf Basis künstlicher Intelligenz vor, der diese Lücke schließen soll.
Evolution als Schlüssel zur Gen-Diagnostik
Der technologische Ansatz von „EvORanker“ unterscheidet sich von klassischen Methoden: Statt sich ausschließlich auf vorhandenes medizinisches Wissen zu stützen, vergleicht die KI genetische Muster über mehr als 1.000 Spezies hinweg. Durch die Analyse von Ko-Evolutionsmustern erkennt das System funktionale Zusammenhänge zwischen Genen, auch dann, wenn diese bislang nicht mit Krankheiten in Verbindung gebracht wurden.
In klinischen Tests erzielte die Technologie hohe Trefferquoten. In rund 70% der Fälle identifizierte der Algorithmus das krankheitsverursachende Gen als wahrscheinlichsten Kandidaten, in etwa 95% der Fälle befand es sich unter den fünf wahrscheinlichsten Treffern. Damit übertrifft „EvORanker“ bestehende Diagnosewerkzeuge, insbesondere bei komplexen Fällen mit wenig erforschten Genen.
Hoffnung über seltene Erkrankungen hinaus
Die möglichen Anwendungen gehen über die Diagnosestellung hinaus. Durch die Identifizierung neuer Krankheitsgene könnte die KI dazu beitragen, bereits zugelassene Medikamente für neue Indikationen zu nutzen (Drug Repurposing) und so Entwicklungszeiten für Therapien zu verkürzen.
Der Fokus liegt derzeit auf seltenen Erkrankungen, von denen weltweit etwa 5% der Bevölkerung betroffen sind. Das Forschungsteam arbeitet jedoch bereits an einer Erweiterung der Technologie für die Onkologie. Unter anderem soll untersucht werden, warum sich bestimmte Tumore unerwartet zurückbilden. Ein Ansatz, der neue Perspektiven für die Krebstherapie eröffnen könnte. „Unser Ziel war es, Patienten und Klinikern ein Werkzeug bereitzustellen, das schnelle und präzise Antworten liefert, wo es bislang keine gab“, erklärte Prof. Tabach.
Titelbild: Die Hebräische Universität ist eine öffentliche Forschungsuniversität in Jerusalem. Sie wurde im Juli 1918 unter anderem von Albert Einstein und Chaim Weizmann mitbegründet und zählt zu den ältesten Hochschulen des Landes. Foto: Yoav Dudkevitch/TPS-IL
