Israelis starten ein Forschungsprojekt um zweijähriges Kind zu retten
TEL AVIV/ REHOVOT, 03.01.2019 (FJ) – Israelische Wissenschaftler arbeiten an der Entwicklung einer Behandlungsmethode für einen seltenen genetischen Defekt namens Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom (HHS). Der Auslöser für dieses neue Forschungsprojekt war die Erkrankung der zweijährigen Noga Baumatz aus Tel-Aviv, deren Eltern verzweifelt nach einer Lösung für die seltene Krankheit ihrer Tochter suchten. Weltweit leiden nur 25 bis 30 Menschen an der genetisch vererbten Immunschwäche. Das israelische Paar sammelt nun Spenden, um die Arbeit des Forschungsteams zu finanzieren und eine geeignete Therapiemethode zu finden. Dr. Noam Diamant, welcher die Gruppe der Wissenschaftler leitet, hofft ein Medikament herstellen zu können, das die Mutation des RTEL1-Gens korrigiert. Doch die Zeit rennt, da die Lebenserwartung der Kranken nur zwischen 3-15 Jahren liegt.
Der Vater Noam Baumatz (44) war nicht allzu besorgt, als seine kleine Tochter Noga im Alter von einem halben Jahr Magenprobleme bekam, denn ihre Entwicklung verlief sonst weitestgehend unbeeinträchtigt. Als jedoch im Alter von 10 Monaten eine Kolitis diagnostiziert wurde, begann Baumatz das Internet zu durchforsten und fand Anhaltspunkte dafür, dass es sich um einen Gendefekt handeln könnte. Als die genetische Testergebnisse der Eltern einige Monate später zurückkamen, wurde Noga mit der seltenen Krankheit HHS diagnostiziert. „Die Ärzte sagten uns: ‘In zehn Jahren könnten wir sie retten’, aufgrund der fortschreitenden Entwicklung von Gentherapien, welche es möglich machen werden, die DNA zu verändern.“, erzählte Noam.
Genetischer Defekt wird vermutlich unterdiagnostiziert
Den Eltern schlug man eine Knochenmarktransplantation vor, obwohl die Überlebenschance eines so kleinen Kindes sehr gering war. Sie entschieden sich dagegen. Doch dann traf Baumatz auf den Wissenschaftler Diamant, der ihm anbot ein Forschungsteam ins Leben zu rufen, die es sich zum Ziel setzten eine passende Behandlung für Noga zu finden. Dies könnte auch anderen Kindern helfen, die an derselben Krankheit leiden. Baumatz ist überzeugt, dass die Krankheit unterdiagnostiziert wird, und vor Allem unter den aschkenasischen Juden verbreiteter ist als man vermuten würde. Im Bestfall wird es nur ein Jahr dauern bis die passende Behandlung gefunden wird, sagt er abschließend.
5 israelische Startups suchen nach Heilmitteln für seltene genetische Erkrankungen
Die Baumatz Eltern sind Vorreiter eines israelischen, aber auch globalen Trends, in welchem sich die Eltern von Kindern seltener genetischer Defekte die Forschung einsetzen. Sie gründen oftmals Initiativen, die für Pharmaunternehmen aufgrund des geringen Pools potenzieller Patienten nicht lukrativ genug sind. Es gibt bereits 5 israelische Startups die nach Heilmitteln für seltene genetische Erkrankungen suchen. Israelische Eltern und Wissenschaftler arbeiten derzeit gemeinsam an neuen Behandlungen für einige der 7.000 bekannten Erbkrankheiten.
Foto: Simulation der DNA eines menschlichen Körpers. Quelle: qimono/pixabay
